La sindrome di Down – trisomia 21 è una condizione di anomalia genetica causata da una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, durante la divisione cellulare. Tale alterazione cromosomica causa le caratteristiche fisiche e le modifiche dello sviluppo tipiche di chi è affetto da questa sindrome. Le persone con sindrome di Down manifestano tratti individuali e i deficit possono avere gradi di severità variabile. In generale l’errore genetico causa disabilità intellettive permanenti e ritardi nella crescita, oltre ad altre complicazioni.
La diagnosi precoce prenatale consente ai genitori che decidano di proseguire con la gravidanza, di prepararsi ad accogliere un figlio affetto dalla sindrome di Down e di offrirgli le cure migliori per sopperire ai deficit fisici e intellettivi.
La sindrome di Down – trisomia 21 è una condizione di anomalia genetica causata da una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, durante la divisione cellulare. Tale alterazione cromosomica causa le caratteristiche fisiche e le modifiche dello sviluppo tipiche di chi è affetto da questa sindrome. Le persone con sindrome di Down manifestano tratti individuali e i deficit possono avere gradi di severità variabile. In generale l’errore genetico causa disabilità intellettive permanenti e ritardi nella crescita, oltre ad altre complicazioni.
La diagnosi precoce prenatale consente ai genitori che decidano di proseguire con la gravidanza, di prepararsi ad accogliere un figlio affetto dalla sindrome di Down e di offrirgli le cure migliori per sopperire ai deficit fisici e intellettivi.
Sintomi
Le manifestazioni fisiche e cognitive della sindrome di Down differiscono da soggetto a soggetto, la gravità di tali manifestazioni può essere di grado lieve, moderato o severo, a seconda del danno genetico. Alcuni individui affetti da sindrome di Down godono a lungo di ottima salute, mentre per altri possono insorgere gravi disturbi al cuore o altre complicanze. Sia i bambini che gli adulti con la sindrome di Down presentano peculiari caratteristiche fisiche, anche se risentono degli attributi individuali.
Queste le principali caratteristiche fisiche:
- Viso “piatto” con fronte spaziosa;
- Testa di piccole dimensioni e collo corto;
- Lingua sporgente e bocca piccola;
- Occhi obliqui con le palpebre spesse;
- Orecchie piccole o dalla forma inusuale;
- Tono muscolare debole;
- Mani larghe e corte, con un’unica piega nel palmo;
- Gambe e braccia corte e altezza inferiore alla media;
- Eccessiva flessibilità delle articolazioni;
- Piccoli punti bianchi nelle iridi degli occhi.
Per quanto riguarda i deficit intellettivi, a seconda della gravità dell’errore genetico, i bambini portatori di trisomia 21 manifestano ritardi nell’apprendimento delle abilità principali, quali il linguaggio, la capacità mnemonica a breve e lungo termine e le abilità motorie. Il quoziente intellettivo (QI) di questi bambini è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini normali, il cui QI mediamente è pari a 100. Nel corso dell’infanzia si riscontra spesso un comportamento che indica disturbo da deficit di attenzione e iperattività. I bambini affetti dalla sindrome di Down sono anche più a rischio di comportamenti autistici, soprattutto quelli con grave deficit intellettivo. Sia negli adulti che nei bambini affetti da questa sindrome si osserva un aumento del rischio di depressione.
Tipologie:
- Trisomia 21. È la forma principale che definisce la sindrome in quanto tale, perché si verifica nel 95% dei casi totali. Chi ne è portatore nasce con tre cromosomi 21 anziché due in ciascuna cellula. Questa divisione anomala si verifica prima del concepimento nel gamete maschile (spermatozoo) o femminile (ovocita);
- Mosaicismo. Variante della sindrome assai rara, in cui solo alcune cellule presentano i tre cromosomi 21 mentre le altre ne possiedono correttamente due. Il mosaicismo dà sintomi meno severi rispetto alla trisomia 21 e in questo caso l’anomalia genetica si verifica dopo il concepimento;
- Sindrome di Down per traslocazione (traslocazione robertsoniana). Una rara forma di sindrome di Down può manifestarsi anche quando una porzione del cromosoma 21 “trasloca” in un altro cromosoma, prima o durante il concepimento. I bimbi che nascono con questa anomalia hanno le due copie normali di cromosoma 21 per ciascuna cellula, ma anche una parte del materiale genetico di questo cromosoma “attaccata” a un altro.
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